[Creating a European consortium to study GnRH deficiency (COST Action BM1105)].

La deficiencia de hormona liberadora de gonadotropinas (GnRHD) es una enfermedad rara (prevalencia 1/10.000) que se caracteriza por la ausencia de pubertad, infertilidad y elevada morbilidad psicosocial. Tiene un fuerte componente genético, con 16 genes descritos cuyas mutaciones provocan enfermedad, descubiertos mediante diferentes abordajes como estudios citogenéticos (aberraciones cromosómicas), mapeo por homocigosis en familias consanguíneas y análisis de genes candidatos1--4. El ritmo de avance en este campo sigue siendo lento, los centros de referencia son escasos y en la mayoría de los pacientes con GnRHD (dos tercios) no se logra encontrar una causa genética. Con los objetivos de desarrollar un registro europeo de pacientes con GnRHD y crear una red de clínicos, investigadores traslacionales, científicos básicos, bioinformáticos y genetistas para promover nuevos descubrimientos en el campo de la reproducción humana, se presentó un proyecto de Acción al programa European Cooperation in Science and Technology (COST) que fue aprobado en 2012. COST es una iniciativa basada en un acuerdo intergubernamental integrado por los países de la Unión Europea y otros países miembros (en total 36 países COST www.cost.eu/about cost/cost countries), puesta en marcha en 1971 para potenciar, coordinar y difundir las actividades de investigación científica y tecnológica de redes formadas por países COST, mediante el apoyo a la cooperación e interacción entre investigadores. Refleja la dimensión humana de la ciencia, ayudando a los investigadores a compartir no solo los resultados de su trabajo, sino también sus objetivos y métodos. Recibe sus fondos del Programa Marco y los destina a financiar redes de cooperación llamadas Acciones COST. Cada Acción COST recibe una contribución económica (promedio entre 75.000 y 130.000D por año y Acción) basada en un programa de trabajo conjunto de 4 años de duración, para ser utilizada en gestión científica y reuniones de grupos de trabajo, incluyendo también estancias científicas de corta duración para jóvenes investigadores. COST está dividido en 9 dominios o áreas científicotécnicas y un dominio transdisciplinar. La secretaría de COST 2